Синдром ротора – симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ротора – это редкая патология, которая носит врожденный характер и характеризуется умеренным пожелтением кожных покровов. Выявляется на первых неделях жизни младенца. Заболевание протекает легко, не вызывает неприятных ощущений и имеет весьма благоприятный прогноз.

Подвержены патологии в одинаковой степени девочки и мальчики. Развивается болезнь в результате большого скопления билирубина в крови, которое возникает из-за нарушения работы печени, или в случае ее жировой дистрофии.

Причины развития заболевания

Симптомы синдрома Ротора

Основным признаком патологии является желтушность кожных покровов, что вызвано повышенным содержанием билирубина. При этом окрашиванию могут поддаваться и слизистые оболочки, а также склеры глаз. Желтуха может быть хронической – постоянное окрашивание кожи в желтый цвет и периодическая – пигментация наблюдается в период обострения и повышенной концентрации билирубина в крови.

Порой у пациентов наблюдается потемнение мочи, может возникать чувство тяжести и боли в правом подреберье. Крайне редко больного донимают тошнота и рвота, горечь и неприятный привкус во рту, а также болезненные ощущения в животе. У пациента отсутствует аппетит, значительно снижается работоспособность и наблюдается быстрая утомляемость и постоянная слабость.

Диагностика болезни

Для диагностирования заболевания обязательно требуется консультация генетика и гастроэнтеролога. Важно установить наследственный и врожденный характер болезни. Это позволит сделать генетический анализ.

Для подтверждения диагноза выполняется биохимический анализ крови, который позволяет оценить уровень билирубина в крови. Общее исследование мочи проводится для выявление уробилиногена, который является продуктом восстановления билирубина.

Дополнительно выполняется инструментальная диагностика – ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей, бромсульфалеиновая проба, холецистография с применением контраста. В некоторых случаях проводится биопсия печени с дальнейшим гистологическим исследованием образца тканей.

Лечение и профилактика синдрома Ротора

Поскольку синдром Ротора – это генетическое заболевание, оно не подлежит лечению. Возможно лишь устранение симптоматики. В частности, применяются желчегонные средства и кишечные сорбенты. Для выведения билирубина применяются специальные медикаментозные препараты. Также врач прописывает желчегонные средства и витаминно-минеральные комплексы.

В исключительных случаях, когда наблюдается чрезмерная концентрация билирубина, проводится переливание крови. Также рекомендовано проведение фототерапии. Такая процедура способствует расщеплению билирубина в крови на более простые соединения, которые проще выводятся из организма.

Важно обеспечить больному нормальные физические и эмоциональные условия, чтобы предотвратить рост билирубина. Так, стоит исключить сильные эмоциональные переживания, стресс, нервное перенапряжение и повышенные физические нагрузки.

Необходимо нормализовать питание – прием пищи должен быть частым, но в небольших количествах. Также важно обеспечить высококалорийный рацион. Из меню стоит исключить копчености, жирные продукты, консервацию, лук и чеснок, грибы, шоколад, приправы, газированные напитки. Важно следить и за потреблением соли. Суточная дозировка соли не должна превышать 10 г.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-rotora/

Ротора синдром — Всё о печени

Пигментный гепатоз или синдром Ротора – наследственная болезнь, обусловленная билирубинемией без нарушений ферментативной активности печени, но со сбоем функции транспортировки билирубина из гепатоцитов и не способностью нормального его захвата синусоидальным полюсом печеночных клеток. Проявляется признаками жировой дистрофии печени по ходу желчевыводящих протоков.

По этиологии и проявлениям схож с синдромом Дабина-Джонсона, но протекает в более легкой форме.

Болеют дети обоих полов в одинаковом соотношении.

Причины

Мутация в определенном гене, отвечающем за экскрецию (выведение) билирубина из клеток печени в желчные канальцы. Это наследственный дефект, при котором крови повышается прямая фракция билирубина и общий сывороточный билирубин.

Провоцировать симптоматику могут перенесенные интеркурентные инфекции, сильные нервные перенапряжения, повышенная физическая активность, прием лекарств, токсично влияющих на печень.

Симптомы

Заболевание обнаруживается в раннем детском возрасте, проявляется симптомами желтухи: склеры и кожа приобретают желтушный оттенок. В крови отмечается повышение уровня билирубина, в моче – копропорфирина. Характерна задержка в организме бромсульфалеина – красящего вещества, которое при внутривенном введении активно выделяется печеночными клетками (гепатоцитами).

К желтухе присоединяются:

• Быстрая утомляемость, постоянная слабость.
• Потеря аппетита.
• Диспепсические расстройства: тошнота, изжога, рвота, вздутие кишечника, нарушения стула.
• Боли в области живота.

Известны случаи бессимптомного течения болезни.

Диагностика

Для выставления диагноза сидром Ротора проводятся следующие исследования:

• Физикальное обследование со сбором анамнеза, из которого выясняют наличие среди ближайших родственников подобных заболеваний, жалобы пациента, их характер и давность появления.
• Лабораторные методы: исследования капиллярной и венозной крови (подсчет уровня билирубина – конъюгированного и не конъюгированного, прямого и непрямого).
• Неинвазивные методы диагностики, которые включают: УЗИ печени, желчных протоков и соседних органов, холецистография. Во время УЗИ-диагностики и холецистографии хорошо визуалируется и контрастируется желчный пузырь, его изображение смазано при других синдромах. Хорошо просматриваются желчные протоки. Увеличение размеров селезенки и печени не характерно.
• Для оценки экскреторной (выделительной) функции печени проводят бромсульфалеиновую пробу. Ее суть – проверка способности выделения печенью бромсульфалеинового красителя, который экскретируется тем же способом, каким происходит выведение печеночного пигмента. Подтверждением заболевания может служить снижение выведения краски, отталкиваясь от показателей нормы – 95% менее чем за 45 минут. Возможны варианты нормы в зависимости от оборудования лаборатории. Следует учесть, что проба может дать положительный результат и при механической желтухе, сердечной недостаточности в стадии декомпенсации, холестазе, а также других патологических состояниях, связанных с поражением печени.
• В исключительных случаях – биопсия печени – взятие небольшого кусочка печеночной ткани для исследования его под микроскопом.

Проводится дифференцировка с другими видами синдромов, для которых характера гипербилирубинемия. Также необходимо разграничивать синдром Ротора с гепатоцеллюлярными изменениями и гепатитами различной этиологии (лекарственными, алкогольными, вирусными), абсцессами, доброкачественными и злокачественными опухолями и метастазами злокачественных новообразований других локализаций.

Лечение

Специфической терапии синдрома Ротора не разработано.

Неспецифическое лечение включает:

• Прием диуретиков, желчегонных и адсорбентов, усиливающих выведение билирубина из организма.
• Внутривенно-капельное введение белка – альбумина.
• Фототерапию, способствующую расщеплению билирубина в коже на более простые соединения.
• Исключение активной инсоляции под прямыми солнечными лучами.
• Прием достаточного объема жидкости для предотвращения сгущения желчи.
• Снижение или исключение факторов риска: стрессов, физических перегрузок, приема алкоголя, недопущение переохлаждений и так далее.
• Диету, ограничивающую продукты с тугоплавкими жирами и консервантами.
• Своевременное лечение очагов инфекции.
• В крайних случаях – переливания крови.

Прогноз

Болезнь доброкачественного характера. Синдром Ротора имеет благоприятный прогноз для жизни. При многолетнем течении заболевания не наблюдается прогрессирования клинической симптоматики и серьезных функциональных нарушений печени.

Источник: http://www.gastromap.ru/bolezni/narusheniya-obmena-bilirubina/sindrom-rotora.html

Синдром Ротора « Все о терапии

Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах) имеет наследственную природу, передается аутосомно-рецессивным путем. Патогенез синдрома Ротора аналогичен патогенезу синдрома Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше.

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки.

Основные клинические проявления заболевания следующие:

• нерезко выраженная хроническая желтуха;
• субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы;
• печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
• содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
• наблюдается билирубинурия, периодически — повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
• общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
• пероральная холецистография дает нормальные результаты;
• после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
• в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.

Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчнокаменной болезни. Дифференциально-диагностические различия форм пигментных гепатозов представлены в таблице.

ПризнакиСиндром ЖильбераСиндром Криглера- НайяраСиндром Дабина- ДжонеонаСиндром Ротора

Программа обследования

1. Общий анализ крови, мочи, кала.

2. Определение содержания в моче билирубина, уробилина.

3. Определение стеркобилина в кале.

4. БАК: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицеридов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеном но специфических ферментов (фруктозе-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).

5. УЗИ печени и желчевыводящих путей.

6. Радиоизотопная гепатография.

7. Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин — краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела.

Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски.

При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.

9. Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.

4 Апр

Источник: http://med-therapia.ru/diseases/liver/sindrom_rotora/

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: причины, симптомы, диагностика, лечение

Существует множество разнообразных наследственных патологий. Какие-то встречаются часто, какие-то являются редкостью. К последним относят и синдром Ротора.

Синдром Ротора и Дабина-Джонсона

Синдром Ротора – это хроническая семейная патология, представляющая собой желтуху негемолитического типа, сопровождающуюся нормальной печеночной гистологией и гипербилирубинемией конъюгированного характера.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Пигментный гепатоз, как еще называют синдром Ротора, не вызывает нарушений в ферментативной печеночной деятельности, но сопровождается нарушениями билирубиновой транспортировки из гепатоцитарных клеточных структур.

Печеночные клеточки не могут нормально захватывать билирубин. Со временем возникают симптомы печеночной жировой дистрофии вдоль желчевыводящих протоковых каналов.

Синдром Ротора манифестирует в детстве, одинаково часто встречаясь у деток обоих полов и протекая со слабовыраженной желтухой. Единой и эффективной схемы лечения данной патологии пока не разработано, но все же прогнозы пигментный гепатоз имеет благоприятные.

Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия).  Нарастание билирубина в организме вызывает пожелтение кожи, белков глаз (желтуха), что является единственным симптомом расстройства.

Желтуха обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, она может приходить и уходить. Он вызван мутациями генов SLCO1B1 и SLCO1B3, наследуется в аутосомно-рецессивной манере. Расстройство считается доброкачественным, лечение не требуется.

Причина

Это унаследованное расстройство, вызванное мутациями SLCO1B1 и SLCO1B3. Они предоставляют инструкции для белков печени. 

В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, затем выводится из организма.

Мутации S LCO1B1, SLCO1B3, либо предотвращают образование переносимых белков, либо препятствуют их нормальной работе. Когда это происходит, билирубин не эффективно удаляется из организма и накапливается, что приводит к желтухе.

Связанные заболевания

Связанные заболевания — состояния, которые имеют сходные признаки следует рассмотреть при постановке дифференциального диагноза.

Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона

• Синдром ротора и синдром дабина джонсона можно отличить на основе измерений экскреции мокропорфирина в моче (общие уровни выведения копропорфирина являются нормальными при Дабина Джонсона, DJS), гистология печени (пигментация специфична для DJS).
• Если биопсия печени невозможна или ей отказано, то холецинтиграфия 99mTc-HIDA (выявление заметной экскреции почек при Ротор) или молекулярный анализ (обнаружение мутаций гена ABCC2 у пациентов с ДДжонсона) может быть полезна для различения синдрома дабина джонсона синдрома ротора.
• Источник: https://ovp1.ru/genetic/rotora

Синдром Дубина—Джонсона и синдром Ротора: диагностика и лечение

Синдром Дубина-Джонсона и синдром Ротора – это болезнь, которая наиболее распространена на Среднем Востоке (частота 1:1300) и диагностируется, преимущественно, у представителей мужского пола. Чаще всего страдают нарушением люди молодого возраста (около 70% случаев), редко заболевание развивается после 50-и лет. Данный синдром не оказывает влияния на длительность жизни человека.

У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь развивается по причине врожденного дефекта — мутирует ген, который детерминирует протеин, осуществляющий транспортировку органических кислот.

В результате этого нарушается гепатобилиарная транспортировка органических анионов и билирубина. В крови возрастает концентрация конъюгированного билирубина, в моче выявляется билирубинурия.

Если обнаружена высокая концентрация прямого билирубина (больше 0,3 мг/дл) в комплексе с повышенным общим сывороточным билирубином (больше 2,0 мг/дл) или, если уровень прямого билирубина по отношению к сывороточному билирубину больше на 15%, диагностируют конъюгированную гипербилирубинемию (конъюгационную желтуху).

Лечебные мероприятия

Специальной медикаментозной терапии данных наследственных патологий не существует. Лечение основано на следующих принципах:

• исключить факторы, провоцирующие обострение болезни (инфекционные заболевания, интенсивная физическая активность, стресс, прием спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов).
• соблюдать специальную диету — ограничить употребление жирных и консервированных продуктов, в рацион включать пищу, богатую витаминами группы В.
• исключить инсоляцию.
• по назначению врача — принимать желчегонные препараты.

1. лечить имеющиеся заболевания желчевыводящих путей.
3. Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни.

Профилактические мероприятия

Если заболевание диагностировано у ребенка, то родителям необходимо проконсультироваться с квалифицированным врачом-генетиком при планировании последующего зачатия. Если родственники семейной пары страдают данной патологией, рекомендации аналогичны.

Юлия Барабаш

Источник: https://propechenku.ru/bolezni-pecheni/parenhimatoznye/dubina-dzhonsona-rotora.html

Источник: https://pechenb.ru/rotora-sindrom.html

Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия).  Нарастание билирубина в организме вызывает пожелтение кожи, белков глаз (желтуха), что является единственным симптомом расстройства.

Желтуха обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, она может приходить и уходить. Он вызван мутациями генов SLCO1B1 и SLCO1B3, наследуется в аутосомно-рецессивной манере. Расстройство считается доброкачественным, лечение не требуется.

Симптомы

Желтуха, характеризующаяся пожелтением кожи, белков глаз (конъюнктивальная желтуха), обычно является единственным симптомом синдрома ротора. Она начинается вскоре после рождения или раннем детстве и может прийти, и уйти.

Причина

Это унаследованное расстройство, вызванное мутациями SLCO1B1 и SLCO1B3. Они предоставляют инструкции для белков печени.

В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, затем выводится из организма.

Мутации S LCO1B1, SLCO1B3, либо предотвращают образование переносимых белков, либо препятствуют их нормальной работе. Когда это происходит, билирубин не эффективно удаляется из организма и накапливается, что приводит к желтухе.

Диагностика

Диагностируется на основании симптомов, различных лабораторных анализов. Физические исследования у затронутых людей обычно нормальные, за исключением мягкой желтухи.

В организме присутствует две формы билирубина: токсическая, называемая неконъюгированным билирубином, и нетоксичная, называемая конъюгированным билирубином. Люди с растройством имеют накопление в крови (гипербилирубинемия).

Наличие повышенного уровня конъюгированного билирубина является отличительной чертой расстройства. Конъюгированный билирубин у затронутых людей обычно составляет более 50% от его общего количества.

Чтобы подтвердить расстройство проводится:

• тестирование концентрации билирубина в сыворотке;
• измерение билирубина мочи;
• тестирование на гемолиз, фермент деятельности печени (чтобы исключить другие условия);
• холецинтиграфия (HIDA-сканирование);
• исследование на наличие общего количества порфиринов в моче.

Лечение

Синдром Ротора считается доброкачественным расстройством и не требует лечения.

Несмотря на то, что не сообщалось о неблагоприятных реакциях на лекарственные средства, ряд часто используемых препаратов или их метаболитов может иметь серьезные последствия для пострадавших людей. Это связано с тем, что некоторые препараты поступают в печень через один из двух транспортеров белка которые отсутствуют у затронутых людей.

Необходима консультация врача относительно препаратов, которых следует избегать.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – состояния, которые имеют сходные признаки следует рассмотреть при постановке дифференциального диагноза.

Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона

Синдром ротора и синдром дабина джонсона можно отличить на основе измерений экскреции мокропорфирина в моче (общие уровни выведения копропорфирина являются нормальными при Дабина Джонсона, DJS), гистология печени (пигментация специфична для DJS).

Если биопсия печени невозможна или ей отказано, то холецинтиграфия 99mTc-HIDA (выявление заметной экскреции почек при Ротор) или молекулярный анализ (обнаружение мутаций гена ABCC2 у пациентов с ДДжонсона) может быть полезна для различения синдрома дабина джонсона синдрома ротора.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/rotora

Синдром Ротора

Синдром Ротора характеризуется, как наследственный пигментный гепатоз. Заболевание напоминает собой течение синдрома Дабина — Джонсона, в легкой форме. Обычно синдром Ротора случается в детском возрасте, как результат наследственного фактора по аутосомно-рецессивному типу. При синдроме обнаруживают в гепатоцитах признаки жировой дистрофии.

Синдром Ротора связан с чрезмерным скоплением в крови прямого билирубина, что является следствием нарушения функции клеток печени. В итоге в кишечник прямой билирубин не выводится вместе с желчью, а возвращается обратно в кровь. Это способствует скапливанию в клетках печени, расположенных вблизи желчных протоков, темнокоричневого пигмента, состав которого до сих пор пока неизвестен.

Сразу отметим, что при синдроме Ротора одинаково часто болеют и девочки, и мальчики.

При синдроме Ротора наблюдаются:

• проявления хронической желтухи, выраженные нечетко;
• субъективные признаки неотчетливы. К ним относятся: горечь во рту, повышенная астения, в правом подреберье частые боли, снижение аппетита;
• печень имеет нормальные размеры, увеличение наблюдается лишь у некоторых больных;
• повышенный билирубин в крови за счет конъюгированной фракции;
• билирубинурия, потемнение мочи;
• функциональные пробы печени и анализ крови (общий) не изменены;
• пероральная холецистография – результаты положительные;
• после нагрузки бромсульфалеином – задержка на 45 минут красителя;
• гистологическая картина в биоптатах печени нормальная, накопления пигмента нет.

В основном, диагностирование синдрома устанавливается способом объемного клинического обследования.

В качестве диагностики синдрома Ротора показаны лабораторные анализы, а именно:

• общий анализ крови, кала, мочи;
• биохимический анализ крови;
• определение в моче содержания билирубина, уробилина;
• выявление в кале стеркобилина;
• анализ крови на маркеры (серологические) вирусов гепатита В, С, D .

Также применяются следующие методы исследования:

• радиоизотопная гепатография;
• УЗИ желчевыводящих путей и печени;
• бромсульфалеиновая проба;
• холецистография с использованием контрастного вещества;
• пункционная биопсия печени с дальнейшим гистохимическим и гистохимическим исследованием биоптата.

Основными профилактическими мерами для предупреждения синдрома Ротора являются:

• соблюдение диеты;
• избежание эмоциональных нагрузок;
• ограничение физических нагрузок.

К повышению в крови уровня билирубина приводят следующие факторы:

• острая инфекция;
• стресс;
• прием лекарств;
• злоупотребление алкоголем.

На сегодняшний день особого лечения у детей синдрома Ротора не разработано. Необходимо, чтобы ребенок соблюдал определенный щадящий режим. Следует исключить эмоциональные и чрезмерные физические нагрузки.

Большое внимание следует уделить высококалорийной диете с соблюдением дробного питания. Необходимо исключить: жареные, острые, копченые блюда, жирные сорта рыбы и мяса, продукты консервированные, грибы, чеснок и лук, различную сдобу, какао и шоколад, пряности, газированные напитки и мороженое. Также ограничить потребление соли в день до 10 грамм.

В качестве лекарственной терапии назначают препараты, усиливающие процессы выведения из организма билирубина. Рекомендуются желчегонные препараты и витамины, проведение фототерапии.

В основном течение синдрома Ротора хоть и многолетнее, но благоприятное, без каких-либо серьезных нарушений общего состояния.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/sindrom-rotora.html

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: причины, симптомы, диагностика, лечение

Существует множество разнообразных наследственных патологий. Какие-то встречаются часто, какие-то являются редкостью. К последним относят и синдром Ротора.

Синдром Ротора и Дабина-Джонсона

Синдром Ротора – это хроническая семейная патология, представляющая собой желтуху негемолитического типа, сопровождающуюся нормальной печеночной гистологией и гипербилирубинемией конъюгированного характера.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Пигментный гепатоз, как еще называют синдром Ротора, не вызывает нарушений в ферментативной печеночной деятельности, но сопровождается нарушениями билирубиновой транспортировки из гепатоцитарных клеточных структур.

Печеночные клеточки не могут нормально захватывать билирубин. Со временем возникают симптомы печеночной жировой дистрофии вдоль желчевыводящих протоковых каналов.

Синдром Ротора манифестирует в детстве, одинаково часто встречаясь у деток обоих полов и протекая со слабовыраженной желтухой. Единой и эффективной схемы лечения данной патологии пока не разработано, но все же прогнозы пигментный гепатоз имеет благоприятные.

Причины

Билирубин полноценно не выделяется в желчные микроканалы, накапливается в крови , что и вызывает характерное окрашивание слизистых оболочек и кожного покрова в желтушный оттенок.

Провоцировать обострение симптоматики могут сильные нервные, психоэмоциональные перенапряжения, интеркурентные инфекционные патологии, чрезмерная физическая активность и лечение гепатотоксичными медикаментозными препаратами.

Симптомы

Патология, как правило, выявляется еще в раннем детстве и проявляется симптоматикой, характерной для традиционной желтухи вроде желтушности кожи и слизистых.

В крови ребенка обнаруживается повышенное содержание билирубина, а в моче – копропорфирина – это промежуточный обменный продукт. Также в организме скапливается красящее вещество – бромсульфалеин, который при внутривенном вливании выделяется гепатоцитарными клетками.

Желтуха дополняется:

• Утратой аппетита;
• Постоянной слабостью и быстрой утомляемостью;
• Ощущением дискомфортной тяжести в области правого подреберья;
• Диспепсией, проявляющейся тошнотно-рвотными реакциями, изжогой, вздутием кишечника, проблемами со стулом;
• Незначительное потемнение урины;
• Болезненными ощущениями в области живота.

Хотя такая клиника может не всегда иметь место, медицине известны случаи, когда пигментный гепатоз протекал бессимптомно.

Обычно для диагностики патологии проводится множество исследований:

• Обследование врача с обязательным сбором анамнестических данных и выявление наличия у ближайших родственников подобного заболевания, также учитываются жалобы больного, их давность и выраженность.
• Лабораторная диагностика, при которой изучается венозная и капиллярная кровь, изучаются билирубиновые фракции.
• Аппаратная диагностика, при которой проводится холецистография и ультразвуковые исследования желчных протоковых каналов, печени, близлежащих внутриорганических структур. В ходе диагностических исследований отлично просматривается желчный пузырь, когда при других синдромах изображение органа смазывается. Также отлично просматриваются протоки, при этом размеры селезенки и печени остаются в норме.
• Проводится оценка выделительной печеночной функции, для чего ребенку назначается бромсульфалиновая проба. Суть этой процедуры заключается в проверке, насколько развита способность печени выделять краситель – бромсульфалеин, экскретирующийся тем же путем, что и выведение пигмента печени. Патология подтверждается при снижении выведения пигмента. Хотя проба положительна и при наличии механической желтухи, холестазе, недостаточности миокарда и прочих патологиях, обусловленных печеночными поражениями.
• В редких случаях назначается печеночная биопсия.

Кроме того, необходимо грамотное проведение дифференциально диагностики с прочими синдромами, сопровождающимися гипербилирубинемией.

Нужно уметь различать синдром Ротора от гепатитов разного рода и этиологии, а также от гепатоцеллюлярных изменений, абсцессов, опухолевых образований любого характера, метастазных образований и пр.

Лечение

Как говорилось ранее, еще не разработано специфического лечения синдрома Ротора. Что касается неспецифической терапии, то она включает такие лечебные мероприятия и назначения:

1. Инфузионное вливание альбуминового белка;
2. Назначение желчегонных, диуретических, адсорбирующих препаратов, которые обеспечивают усиленное выведение из организма билирубиновых излишков;
3. Необходимо избегать активной инсоляции на открытом солнце;
4. Фототерапия, направленная на расщепление билирубиновых фракций на кожном покрове в более простые соединения;
5. Также нужно максимально исключить физические перегрузки, стрессовые состояния, употребление спиртного и переохлаждение;
6. Показана диетотерапия, предполагающая ограничение блюд, содержащих консерванты и тугоплавкие жиры;
7. Необходимо пить больше жидкости, чтобы предотвратить желчесгущение;
8. Также нужно своевременно и незамедлительно лечить инфекционные очаги;
9. В редких случаях показано переливание крови.

Патология доброкачественная и имеет вполне благоприятные прогнозы. При многолетнем развитии патологического процесса прогрессирования клиники не наблюдается, как и серьезных нарушений печеночной функциональности.

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/zabolevaniya-gastro/pechen/sindrom-rotora.html

Синдром Ротора: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Заболевание наследственного характера, достаточно редко встречающееся, характеризуется появлением у больного умеренной желтушности слизистых оболочек и кожных покровов. Чаще всего имеет легкое течение и никак не влияет на качество жизни больного.

Причины синдрома Ротора

Заболевание является генетическим дефектом, наследование мутации происходит по аутосомно-доминантному типу. Причиной появления данного нарушения является выделение билирубина в желчные канальцы и его дальнейшее патологическое накопление в крови, что приводит к появлению характерного желтушного окраса кожи и слизистых облочек.

Симптомы синдрома Ротора

У большей части больных данное заболевание протекает без симптомов. Может быть обнаружено случайно в ходе планового осмотра, при проведении биохимического исследования крови, отмечается повышение уровня билирубина.

У пациентов наблюдаются такие симптомы как: желтушное окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек, желтушность выражена умеренно, отмечается легкое потемнение мочи, может возникать ощущение тяжести в области правого подреберья, тошнота, рвота, боль в животе.

Диагностика синдрома Ротора

Проводится анализ семейного анамнеза, анамнеза жизни и анамнеза болезни, опрос и смотр больного, при осмотре отмечается желтушность слизистых оболочек и кожи, периодичность появления желтухи при отсутствии прочих жалоб со стороны больного.

В ряде случаев отмечаются наследственные факторы, присутствие аналогичных симптомов у одного из родителей. В ходе диагностики выполняется биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Необходима консультация медицинского генетика, гастроэнтеролога.

Лечение синдрома Ротора

Чаще всего больные в проведении специальной терапии не нуждаются.

В целях уменьшения проявлений желтухи, возможно назначение таких лекарственных средств как: желчегонные препараты (Никодин, Холосас, Аллохол), в том числе и медикаменты урсодезоксихолиевой кислоты, кишечных сорбентов. Как правило, прогноз заболевания благоприятный, негативных последствий и тяжелых осложнений у больного не выявляется.

Профилактика синдрома Ротора

Специфических методов профилактики данной синдрома на сегодняшний день не разработано, так как заболевание является генетическим дефектом. Можно считать профилактическим методом, медико-генетическое консультирование семейных пар перед зачатием, в целях выявления возможных патологий.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-rotora-prichinyi-osnovnyie-simptomyi-diagnostika-i-profilaktika.htm

Синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора

Синдром Дабина-Джонсона — наследственный пигментный гепатоз, он появляется в результате нарушения транспортировки билирубина из гепатоцитов в желчь. Заболевание это встречается нечасто и передается, как правило, по наследству.

Причины заболевания

У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора существует аутосомно-рецессивный тип, передаваемый по наследству. Болезнь провоцирует наследственный дефект, в котором происходит мутация гена, который подавляет протеин (он обеспечивает передачу органических кислот).

В конце концов происходит нарушение гепатобилиарных передач, имеющих органическое происхождение. Вследствие этого в кровотоке повышается уровень конъюгированного билирубина, в моче без труда можно обнаружить билирубинурий.

Синдром Дабина-Джонсона обладает аутосомно-рецессивным видом наследования. Повреждение гена проявляется в его мутировании, он детерминирует протеин, эффективно передает органические анионы. После этого происходит дисфункция гепатобилиарной транспортировки билирубина. В конце концов проявится:

• увеличение в кровотоке концентрации фракций конъюгированного билирубина;
• в моче повышается уровень билирубинурия.

Конъюгационная желтуха определяется, если общее содержание билирубина больше 0.31 мг/дл, а значение билирубина более 2.0 мг/дл. Также состав билирубина более 15.1 % от значения билирубина, он может быть больше 2.0 мг/дл.

Возможные осложнения

Явственные проявления возникают между двадцатью и тридцатью годами. Общее заболевание обозначается желтухой, при которой нет никакого раздражения. Иногда могут возникать с правой стороны тяжесть и небольшие боли, которые могут немного возрастать по аналогии с желудочными коликами. Внешние проявления бывают такие:

• быстрая усталость;
• отсутствие аппетита;
• угнетенное состояние.

Иногда наблюдаются рвотные позывы, гепатит может активироваться после интеркуррентных заражений, а также чрезмерных нагрузок. Нередко у беременных женщин может также проявлять себя при беременности и приеме различных таблеток.

Если вы в поисковой строке набрали «синдром дубина джонсона синдром ротора», то вы узнаете, что эти заболевания также могут протекать параллельно с патологиями синдромного характера:

• неконъюгированной гипербилирубинемией;
• гепатиты, вызванные инфекцией или крепкими алкогольными напитками;
• печеночными метастазами.

Первым признаком синдрома Дубина-Джонсона становится гепатит в период беременности. Это может быть на фоне приема гормональных лекарств, которые выписаны врачом с целью ее купирования.

При подобном недуге печень заметно меняет свой цвет, она становится темно-коричневой с зеленым отливом. При изучении под микроскопом явственно проступают темные пятна, которые возникают при изменении секреции метаболитов:

• тирозин;
• триптофан;
• фенилаланин.

При этом структура самого органа остается прежней. Также возможно изменение колера селезенки. Недуг прогрессирует, при этом больной чувствует слабость, тошноту, нарушение аппетита. Возникают болевые ощущения в области желудка и кишечника.

В области печени также возникает небольшая боль. Моча темнеет, кал становится белесым. Что характерно при этом недуге: печень остается в прежних параметрах (крайне редко возможно увеличение не более чем на 1.5—2 см).

Анализы крови также не подтверждают наличие какой-либо патологии. Все эти симптомы точно указывают на еще один наследственный недуг — синдром Ротора. Такое заболевание не подразумевает печеночную пигментацию.

Если говорить о прогнозах, то ничего особенно не меняется. Заболевание имеет вялотекущий характер и продолжается в течение многих лет. При этом печень может работать практически без сбоев. Также это не отражается на общем состоянии здоровья и не влияет на жизненно важные органы. Наличие подобного заболевания также не отражается на продолжительности жизни.

Существуют определенные технологии, которые позволяют выявить наличие подобного недуга:

• Визуальный осмотр кожного покрова.
• Анализы мочи и кала.
• Исследование крови.
• Взятие проб с использованием фенобарбитала (этот состав резко понижает концентрацию билирубина).
• Бромсульфалеиновые тесты (экскреторная функция печени нарушена).
• Обследование с использованием УЗИ (этот метод позволяет понять размеры и толщину стенок протоков, также селезенка изменяет свои параметры в строну увеличения, конкременты не проявляются).
• Рентгеновское исследование желчных протоков (желчный пузырь заполняется специальным контрастирующим составом).
• Лапароскопия (устанавливается колер самой печени).
• Пункционная биопсия органа, когда уменьшается наличие определенного пигмента.

Необходимо отличать синдром Дубина-Джонсона от синдромов Ротора, Жильбера, Криглера-Найяра. Также следует отсеивать такие недуги, как:

• механический гепатит;
• гепатит А;
• первичный биллиардный цирроз.

Лечение заболевания

Не выработана система специальной терапии, реабилитация проводится по таким правилам:

1. Купируются причины, которые провоцируют недуг (различные инфекции, усталость от чрезмерной трудовой деятельности, стрессовые ситуации, слишком большие дозы крепкого алкоголя, лекарства, которые отрицательно влияют на функцию печени).
2. Разрабатывается комплексная диета (исключаются из употребления жиры и консервы, активно употребляется пища с витаминами группы В), также практикуются различные физические упражнения, прогулки на свежем воздухе.
3. Активно используются желчегонные лекарства.

Если соблюдать все правила, развитие недуга можно эффективно предотвратить. Не будет возникать осложнений, больной будет себя чувствовать практически здоровым человеком.

Если данная патология наблюдается у ребенка дошкольного возраста, родителям рекомендуется проговорить всю ситуацию с медиками, возможно, необходимо будет сдать генетические тесты.

Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни. Заболевание передается по наследству, поэтому причину происхождения следует установить на начальной стадии в раннем возрасте, тогда будет больше гарантий, что не возникнут серьезные осложнения.

• Понравилась публикация?
• Поставь ей оценку — кликай на звезды!

Источник: https://www.spacehealth.ru/zabolevaniya-pecheni/parenhimatoznye/funktsionalnye-narusheniya/sindrom-rotora/sindrom-dabina-dzhonsona-i-sindrom-rotora/

Синдром Ротора

Источник: https://www.smed.ru/guides/43612