Гемохроматоз: что это такое и как с ним бороться.

Гемохроматоз, также известный как бронзовый диабет, – это весьма редкое наследственное заболевание, связанное с существенным нарушением обмена железа в организме человека.

При данной патологии этот микроэлемент в избытке всасывается в кишечнике и далее накапливается в органах и тканях, вызывая перегрузку.

В результате повреждается печень, появляются боли в суставах, меняется цвет кожи, существенно ухудшается самочувствие больного. Заболевание это нельзя назвать слишком распространенным, поэтому люди, впервые услышавшие диагноз гемохроматоз, не сразу понимают, что это такое. В статье подробно описаны причины, симптомы и самые часто применяемые методы диагностики, лечения этой патологии.

Особенности заболевания

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Первый связан с мутацией гена, расположенного в шестой хромосоме, то есть является наследственным. Встречается он примерно у трех человек из одной тысячи, причем чаще у мужчин. Проявляется наследственный гемохроматоз уже в зрелом возрасте, обычно в 40–60 лет, у женщин еще позже.

Гемохроматоз печени

Вторичный гемохроматоз обусловлен внешними причинами и может быть диагностирован при избыточном поступлении железа в наш организм, например, при злоупотреблении синтетическими препаратами железа или как следствие часто проводимых переливаний крови. Иногда он может развиться как осложнение заболеваний крови, при которых нарушается метаболизм железа.

В норме в организме женщины содержится 300–1000 мг железа, мужчины – порядка 500–1500 мг. Большая часть его входит в состав гемоглобина, также микроэлемент содержится в ферментах и пигментах. Из поступающего с пищей железа в норме всасывается только десятая часть, 1–1,5 мг, а при гемохроматозе это значение увеличивается до 3–4 мг в сутки.

Вскоре у больного развивается цирроз, а у 30 % – рак печени. Страдает также поджелудочная железа, что приводит в последующем к развитию сахарного диабета.

Из-за сбоев в работе гипофиза проявляются нарушения в работе половой системы: у мужчин развивается импотенция, атрофируются яички, может начать расти грудь, а у женщин нарушается цикл, снижается либидо. Поражение сердца ведет к нарушению ритма и в некоторых случаях к сердечной недостаточности.

Симптомы

Основные симптомы гемохроматоза:

• повышенная утомляемость, слабость;
• потеря веса;
• низкое давление;
• изменение окраски слизистых оболочек, склер;
• отек суставов, ухудшение их подвижности;
• снижение либидо;
• потемнение кожи (она приобретает бронзовый либо серо-бурый оттенок).

Также к признакам болезни можно отнести внезапное появление сахарного диабета, цирроза печени, развитие сердечной и печеночной недостаточности.

Самый ярко выраженный симптом, конечно, – появление специфического оттенка кожи. Обычно пигментация локализуется на руках, лице, ногах, шее и половых органах. Складки кожи и ладони остаются светлыми.

Все клинические признаки проявляются не сразу, а только после накопления в организме 20–40 г железа. При начальной стадии гемохроматоза больной жалуется только на утомляемость и слабость, позже появляются боли в суставах, сухость кожи, далее – пигментация.

Причины

Основная причина – наследственность, именно она вызывает первичный гемохроматоз.

Что касается вторичного, специалисты выделяют следующие провоцирующие факторы:

• хронические вирусные гепатиты В, С;
• отложение жировой ткани в печени – стеатогепатит неалкогольный;
• опухоли печени;
• закупорка протока поджелудочной железы;
• операция портокавального шунтирования, вызвавшая нарушение обмена железа;
• бесконтрольный прием железосодержащих препаратов;
• лейкоз.

Диагностика

Гастроэнтеролог или эндокринолог может определить гемохроматоз (код диагноза по международной классификации болезней E83.1) на основании следующих факторов:

• симптоматика, характерная для этого заболевания;
• семейный анамнез, то есть наличие близких родственников, сталкивавшихся с такой проблемой;
• результаты комплексного анализа содержания железа и его конкретных форм в крови;
• данные пункционной биопсии, взятой в печени, показавшие отложение железа в клетках этого органа.

• Также, чтобы поставить диагноз гемохроматоз, наличие самых частых мутаций в гене HFE, ответственном за это наследственное заболевание, можно определить путем проведения анализа на генетические предрасположенности.
• При подозрении на наличие гемохроматоза врач направит вас сдать общий, биохимический анализы крови, а также анализ крови на содержание сахара, понадобятся ультразвуковое обследование разных органов брюшной полости, сцинтиграфия печени.
• Кроме того, необходимо определить, где именно произошло отложение железа при гемохроматозе и какие органы наиболее пострадали, поэтому врачи рекомендуют сделать эхокардиографию и электрокардиографию, биопсию печени, рентгенографическое обследование суставов.

Лечение

Лечение данного заболевания проводят комплексно. Прежде всего больному назначают железосвязывающие препараты (Дефероксамин, Десферал, Десферин), в состав которых входят активные вещества, образующие с железом комплексы, выводящиеся из организма. Длительность курса приема составляет ориентировочно 20-40 дней.

Препарат Десферал

Также необходимо соблюдать особую диету: сократить потребление всех продуктов, содержащих железо в повышенных количествах (говядины, граната, печени, гречневой крупы и др.), исключить алкоголь, ограничить поступление в организм больного аскорбиновой кислоты.

Зачастую назначают кровопускание путем флеботомии – временно рассекается стенка локтевой или подходящей другой поверхностной вены для выведения определенного количества крови (200–400 мл), за счет чего уменьшается содержание в организме железа, улучшается состояние больного, уменьшается пигментация кожи.

При проведении курса данных процедур постоянно контролируется уровень гемоглобина, ферритина, гематокрит крови, величина избытка железа. Кровопускания допустимо проводить до развития у пациента легкой степени анемии.

В некоторых случаях применяют цитаферез – удаление клеточной части крови с полным возвратом аутоплазмы. При этом из крови убирается часть эритроцитов, где содержится большая часть железа, дополнительно наблюдается детоксикационное действие, за счет чего снижается выраженность разных дегенеративно-воспалительных процессов.

В зависимости от того, какие органы сильнее поражены, врач назначит симптоматическое лечение. Обычно применяются препараты для борьбы с признаками сахарного диабета, сердечной и печеночной недостаточности, поддерживающие нормальный уровень жизни.

Осложнения

Если своевременно не начато лечение гемохроматоза печени, возникает печеночная недостаточность – данный орган не справляется со своими функциями, то есть нарушаются процессы пищеварения, обезвреживания токсинов, попадающих в организм.

Также появляется аритмия, зачастую сердечная недостаточность, то есть серьезное нарушение сократительной способности сердечной мышцы, из-за ухудшения сопротивляемости организма учащаются инфекционные осложнения.

Наиболее тяжелые последствия гемохроматоза – инфаркт миокарда, кровотечения в слизистой пищевода, диабетическая кома, опухоль печени.

Прогноз зависит от степени и длительности перегрузок организма железом. Своевременно начатое лечение может продлить жизнь на десятилетия.

Профилактика осложнений

При наличии первичного гемохроматоза необходимо соблюдать диету с ограничением железосодержащих продуктов, аскорбиновой кислоты, а также пищи, богатой белками. Кроме того, курсами необходимо принимать железосвязывающие лекарственные средства.

Видео по теме

Выдержка из телепередачи “Жить Здорово!” о том, что такое гемохроматоз и как с ним бороться:

Как видите, к данному заболеванию нельзя относиться легкомысленно, лечение нужно начинать незамедлительно. Высокий уровень железа в организме оказывает повреждающее воздействие на самые разные ткани и органы. При появлении тревожных симптомов немедленно обратитесь к опытному эндокринологу или гастроэнтерологу.

Источник: https://diabet24.guru/tipy/gemoxromatoz.html

Что такое гемохроматоз: диагностика и лечение

Гемохроматоз – это наследственная (генетическая) болезнь, связанная с неправильным усвоением железа. Этот микроэлемент слишком интенсивно всасывается из кишечника, в результате чего наступает его избыток. Металл накапливается в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе. Особенно сильно перегружается печень. В результате накопления железных излишков органы повреждаются, их клетки не способны выполнять свои функции.

Что такое гемохроматоз

Гемохроматоз, или, как его еще называют, бронзовый диабет, – очень редкое генетическое заболевание. Гемохроматоз – наследственная полисистемная болезнь, возникающая по причине неконтролируемого накопления избытка железа в теле у человека.

Первые симптомы появляются обычно после 40 лет. Болеют в основном мужчины. Болезнь обусловлена серьезными изменениями в организме и при несвоевременном лечении приводит к тяжелым последствиям.

Причины и разновидности патологии

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Основная разновидность этой болезни – гемохроматоз типа 1 (его называют еще идиопатическим гемохроматозом).

Патология развивается в результате генетического нарушения. Органы человека начинают аккумулировать железо. Содержание железа в организме увеличивается до 20 г при норме 3-4 г.

Излишки вещества отлагаются в органах, превращаясь в пигмент гемосиредин, засоряющий клетки.

Вторичный гемохроматоз существует в следующих разновидностях:

• посттрансфузионная – возникает после переливания крови;
• метаболическая – связана с нарушением обмена при вирусном гепатите, тромбозе протока поджелудочной железы, талассемии, при которой происходит нарушение синтеза одной из цепей белковых молекул в гемоглобине, онкозаболеваниях;
• алиментарная – сопутствует хроническим заболеваниям печени;
• смешанная – с симптомами, имеющими место при различных типах анемии и талассемии.

Симптомы гемохроматоза

Первичный гемохроматоз обусловлен симптомами, связанными с завышенной концентрацией железа и его аккумулированием в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце. Болезни присущи клинические проявления:

• постоянная слабость и утомляемость;
• резкая потеря веса;
• излишняя пигментация кожи, в том числе в местах, которые не загорают (подмышки, стопы), а также на местах старых рубцов;
• сахарный диабет;
• сердечная недостаточность, аритмия;
• увеличение и цирроз печени;
• снижение полового влечения.
• выпадение волос;
• деформация ногтей.

Симптомы различаются и по половому признаку. Так, у мужчин нередко наблюдается импотенция, атрофия яичек. У женщин отмечается бесплодие, аменорея.

Методы диагностики

Диагностика гемохроматоза начинается с обследования наследственных факторов: имел ли кто-то из родственников подобные симптомы.

Далее назначают биохимический анализ крови. Важным симптомом, свидетельствующим о гемохроматозе, является увеличение концентрации железа в крови. В этом же биохимическом исследовании необходимо обратить внимание на концентрацию трансферрина, что тоже указывает на наличие или отсутствие гемохроматоза.

Трансферрин – белок, в функции которого входит перенос железа в крови. Низкое или, напротив, высокое его содержание становится поводом для беспокойства, поскольку указывает на возможное заболевание.

Реальный прогноз состояния организма дает биопсия. Посредством пункции в биоптате определяется содержание железа. Чем выше концентрация – тем прогноз выживаемости хуже.

К лабораторным исследованиям добавляются инструментальные:

• УЗИ органов брюшной полости;
• ЭКГ;
• ЭхоКГ;
• МРТ печени;
• рентгенография суставов.

Лечение гемохроматоза

Так как наследственный гемохроматоз – заболевание генетического типа, то терапии, способной устранить причину, не существует. Однако имеются другие методики, которые уменьшают или даже устраняют симптом, предотвращают осложнения и улучшают состояние больных. Лечение проводится в комплексе, включающем методику по фильтрации крови, медицинские препараты, специальную диету.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают функциональную активность печени и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

• токсинов;
• антител;
• продуктов метаболического распада;
• излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

1. Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
2. Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
3. Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
4. Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
5. Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация.

Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов.

Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

Травы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

Возможные рецепты:

• Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины. Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.
• Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить. Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.
• Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить. Принимать по полстакана 3 раза в день.

Последствия для организма

На ранних стадиях болезнь не дает выраженных симптомов. Обычно пациенты жалуются на усталость и недомогание. С увеличением объема железа в организме появляются все более тревожные симптомы.

Гемохроматоз характеризуется триадой симптомов:

• цирроз;
• избыточная окраска кожи;
• гормональные нарушения.

От избытка железа в организме прежде всего страдает печень. Гемохроматоз может спровоцировать недостаточность печени. Гепатоциты (печеночные клетки) гибнут, что вызывает сбои в работе органа. Он перестает выполнять свои задачи по обезвреживанию токсических веществ. Это приводит к общей интоксикации организма, обширным поражениям печени и, прежде всего, к циррозу.

Осложнением гемохроматоза являются такие симптомы, как нарушения ритма и иные отклонения в работе сердца.

Наблюдается симптомы в виде нетипичной окраски кожа, которая появляется в результате отложения гемосидерина – вещества темно-желтого цвета. Бронзовым пигментом покрывается кожа лица, рук, подмышечных впадин, наружных гениталий.

У 40% больных появляются симптомы артралгии – боли в суставах. Постепенно ограничивается подвижность тела.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

• сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
• отказ от алкоголя и никотина;
• употребление лекарств, назначенных доктором;
• лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Источник: https://gepatolog.info/bolezni/drugie/gemohromatoz

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет — Лед совет

Гемохроматоз – это заболевание, которое носит наследственный характер и является причиной нарушения процесса обмена железа в организме. При этом наследственный гемохроматоз приводит к тому, что крайне необходимый для человека микроэлемент, в большом количестве скапливается в различных отделах организма, тем самым нарушая функциональность многих органов.

Что такое гемохроматоз печени?

Примечательно, что чаще всего такой недуг диагностируется у жителей северной Европы. Как показывает статистика, заболеванию подвержены около 5% населения. Если рассматривать гемохроматоз в мировом масштабе, то он поражает только 0,3% населения.

Также стоит отметить тот факт, что заболевание чаще поражает представителей мужского пола. Соотношение между женщинами и мужчинами составляет 1:10. В основном диагностируется в уже более зрелом возрасте.

Учитывая тот факт, что именно печень человека принимает главное участие в процессе обмена железом в организме, поэтому чаще всего диагностируется именно гемохроматоз печени.

Диагностика гемохроматоза позволила выделить три его основные формы:

Первичный гемохроматоз. В основном диагностируется во время мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме человека.

Больше всего поражает не его заслуги в спорте, а его заявление, которое было сделано на одной из конференций. Он заявил, что у него обнаружили мутацию гена HFE, который стал причиной развития наследственного гемохроматоза. Он способствует улучшенному метаболизму, благодаря чему спортсмен невероятно вынослив.

Примечательно, что в состоянии покоя, его пульс колеблется в пределах 28-32 удара.

Неонатальный гемохроматоз. Диагностируется в результате переизбытка микроэлемента Fe в организме новорожденного. На сегодняшний день специалисты не могут дать точного ответа, почему у малышей развивается такой патологический процесс. Примечательно, но гемохроматоз у детей диагностируется крайне редко.

Вторичный гемохроматоз. Развивается на фоне других патологических процессов, которые активно протекают в организме пациента. В основном отмечают проблемы с кровеносной системой, а также кожными заболеваниями.

Также может возникнуть в результате переизбытка железа во время использования железосодержащих препаратов.

Помимо форм данного заболевания, специалисты выделили три основные стадии его развития, каждая из которых отличается своими особенностями:

• 1 стадия сопровождается нарушениями в процессе обмена железа. Уровень данного микроэлемента опускается ниже своей нормы.
• 2 стадия вызывает в организме пациента переизбыток железа, при этом клинические проявления патологического процесса отсутствуют. В таком случае поможет диагностировать гемохроматоз анализ крови.
• 3 стадия проявляется выраженной симптоматикой, так как в организме скопилось большое количество Fe.

Симптомы гемохроматоза

Такие понятия, как гемохроматоз симптомы и биохимический анализ крови неразрывно связаны. Объясняется это тем, что на определенной стадии развития недуга, симптоматика может полностью отсутствовать. Обнаружить патологический процесс в организме пациента позволяет только анализ крови.

Его результаты помогут зафиксировать отклонение от нормы и предпринять необходимые меры.

Также стоит отметить, что может возникать на фоне нарушения обмена железа железодефицитная анемия, гемохроматоз, а также другие заболевания, которые не только снижают качество жизни человека, но и могут стать причиной тяжелых осложнений.

Если же симптоматика начала проявляться, что всегда происходит на третьей стадии развития заболевания, пациент может заметить следующее:

• Общее недомогание, а также снижение работоспособности в результате быстрой утомляемости.
• Скачки артериального давления. В большинстве случаев диагностируется низкое давление.
• Резкая потеря веса.
• Изменение цвета кожного покрова. Кожа обретает хорошо выраженный серо-коричневый оттенок. Также может изменяться и слизистая.
• Может проявиться сахарный диабет.
• Большой риск развития сердечно-сосудистой недостаточности.
• Заболевания печени, в основном цирроз.
• Снижение сексуального влечения.
• Отеки конечностей, а также невозможность их использования.

Причины заболевания и анализы

Выделяют несколько основных причин, которые способствуют развитию такого недуга:

• Наследственный фактор. Чаще всего он вызывает развитие первичной формы заболевания и возникает в результате мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме.
• Нарушения метаболизма. В основном проявления на фоне цирроза печени, которая требовала процедуру шунтирования для улучшения кровотока в портальной вене.
• Заболевания печени. Гепатиты, а также вирусные заболевания могут спровоцировать развития гемохроматоза.
• Новообразования различного характера, в частности лейкоз.

Диагностика гемохроматоза проводится на основе следующих показателей:

• Пациент жалуется на проявленную симптоматику недуга.
• На фоне изучения анализов истории болезни ближайших родственников пациента. Специалист пытается обнаружить наследственный фактор заболевания.
• Проводится тест генов. Это позволяет выявить мутировавший ген, который привел к нарушению процесса железообмена.
• Анализ процесса обмена железа в организме. Это позволяет специалисту засвидетельствовать переизбыток данного микроэлемента в организме пациента.
• Результаты биопсии. На анализ берется печеночная ткань. Это позволяет удостовериться или опровергнуть поражение печени в результате избыточного скопления железа.

Также стоит отметить, что диагностические критерии гемохроматоза могут включать и консультацию с эндокринологом.

Как проводится лечение гемохроматоза?

В основном лечение данного недуга требует комплексного подхода, а поэтому пациенту назначают сразу несколько процедур:

Правильное питание. Стоит отметить, что диета при гемохроматозе подразумевает снижение количества тех употребляемых продуктов, в которых в большом количестве содержится железо, а также белок. Помимо этого, необходимо минимизировать употребление витамина С, который находится в цитрусовых и томатах.

Такой витамин будет только способствовать повышенному усвоению железа организмом пациента. Также стоит отказаться от алкоголя, так как его пигменты будут оказываться на печень большую нагрузку. Помимо этого требуется исключить морепродукты, печень, почки, а также мучные продукты.

Желательно употреблять больше чая и кофе, так как в них содержится такое вещество, как танин, а он мешает организму нормально всасывать железо.

Использование медикаментозного лечения. С их помощью можно вывести лишнее количество железа с организма.

Кровопускание. Такое лечение называется флеботомией. Оно подразумевает выведение с организма пациента около 400 мл крови каждую неделю. Это позволяет значительно снизить концентрацию железа в организме. Помимо этого, такая процедура позволяет нормализировать размеры печени, а также восстановит нормальный цвет кожного покрова.

Лечение сопутствующих болезней, которые возникли в результате гемохроматоза. В основном речь идет о сахарном диабете, сердечной недостаточности и прочее.

Осложнения

Если вовремя не обратить внимание на такое заболевание, как гемохроматоз, вполне возможны серьезные осложнения:

• Печеночная недостаточность. В результате этого печень больше не способна нормально выполнять свое основное предназначение.
• Проблемы с сердцем, начиная от аритмии и заканчивая дефектами сокращения мышц сердца.
• Инфаркт. Возникает на фоне серьезных отклонений в работе кровеносной системы.
• Диабетическая или печеночная кома. Возникает в результате поражения головного мозга токсинами, которые в избыточном количестве скапливаются в органах.
• Новообразования в печени, которые могут носить, как доброкачественный, так и злокачественный характер.

Гемохроматоз

Примерно десятая часть населения имеет предрасположенность к этому заболеванию. У мужчин гемохроматоз возникает в десять раз чаще.

Причины

Главной причиной возникновения гемохроматоза является мутация гена, отвечающего за правильное формирование железосвязывающего белка. Этот белок вырабатывается всеми тканями организма, кроме головного мозга.

Вследствие генной мутации нарушается захват железа белком. Это воспринимается как сигнал о падении содержания железа в организме, стимулирует усиленный синтез белка, что повышает захват и накопление железа.

Такой генетический дефект имеется в организме уже с рождения, но развитие гемохроматоза обычно начинается в зрелом возрасте, когда объем накопленного железа достигает 30 – 40 г при норме содержания около 4 г.

Виды

Первичный или наследственный. Происходит нарушение метаболизма, неконтролируемая абсорбция железа клетками оболочки ЖКТ и отложение его в коже, суставах, печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе. Это приводит к повреждению клеток и разрастанию соединительной ткани.

Такую токсичность железа можно объяснить его способностью при перенасыщении запускать внутри клеток свободнорадикальные реакции, приводящие к повреждениям органелл, усиленному образованию коллагена и зарождению опухолей. Эти процессы протекают при обычном поступлении железа с пищей.

Вторичный. Развивается при повышенном поступлении железа в организм. В зависимости от причин различают такие виды вторичного гемохроматоза:

• посттрансфузионный (возникает после массивных неоднократных переливаний крови);
• алиментарный (сопровождает хронические заболевания печени);
• метаболический (связан с нарушением метаболизма при некоторых заболеваниях — талассемии, вирусных гепатитах, порфирии, тромбозе протока поджелудочной железы, онкозаболеваниях);
• смешанный (возникает при некоторых разновидностях анемии и талассемии).

Гемохроматоз можно классифицировать по иным признакам:

• латентный с незначительно выраженными симптомами;
• с развернутой клиникой;
• терминальный с признаками декомпенсации многих органов, истощения, частыми кровотечениями в ЖКТ.

Формы гемохроматоза по преобладающим клиническим признакам:

• гепатопатическая (медленно прогрессирующая);
• кардиопатическая (быстро прогрессирующая);
• эндокринологическая (с молниеносным течением).

Симптомы

От начала болезни до появления выраженных симптомов проходит несколько лет. В это время прослеживается несколько стадий:

• Состояние без перегрузки организма железом.
• Фаза перенасыщения железом, но без ярко выраженных симптомов.
• Явно выраженное заболевание.

Основные признаки в начале заболевания — слабость, снижение веса, утомляемость, боли в районе печени, в суставах, у мужчин — исчезновение либидо, но главным признаком будет изменение цвета кожи. Она становится бледно-серой, сухой, затем всё более темнеет вплоть до коричневого (бронзового) цвета. Степень окрашенности будет зависеть от длительности болезни.

На ранних стадиях гемохроматоза преобладают характерные симптомы поражения одного из органов (чаще всего это цирроз печени), в дальнейшем появляется смешанная картина симптомов. У 80% больных наблюдаются начальные признаки сахарного диабета — усиленная жажда и полиурия. Другие признаки поражения эндокринной системы — снижение функции желез внутренней секреции.

Такое сочетание — изменение цвета кожи, наличие цирроза и диабета — называется классической триадой при гемохроматозе.

Развиваются артропатии, чаще суставов кисти, реже — более крупных суставов, сопровождающиеся упорными болями. Поражение суставов характерно для пациентов старше 50 лет.

Появляются признаки поражения сердца — аритмия, сердечная недостаточность. Это часто бывает причиной смерти среди молодых пациентов.

Осложнением в течении гемохроматоза будет печеночная недостаточность. У трети больных развивается рак печени, с возрастом эта вероятность увеличивается. Кроме этого, сюда относятся инфаркт миокарда, кровотечение из вен пищевода или желудка, повышенная восприимчивость к различным инфекциям и развитие сепсиса, диабетическая кома.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании характерных симптомов, определении величины метаболизма железа, результатов биохимического анализа крови, биопсии печени и генетического анализа.

Наиболее доступным исследованием на определение перегрузки железом является проверка индекса насыщения трансферрина. Если он превышает допустимые значения, то необходимо провести генетический анализ на наличие генной мутации.

Лечение

Основное направление в лечении — уменьшение количества железа в организме и предупреждение развития осложнений.

Для снижения запасов железа предпринимаются следующие меры:

• кровопускание до 500 мл за один прием, обычно один раз в неделю;
• исключение из рациона продуктов с большим содержанием железа;
• контроль за приемом витамина С, его поступление должно быть минимально;
• гемосорбция, плазмофорез.

В некоторых случаях гемохроматоза назначается оперативное вмешательство (цирроз или карцинома печени, тяжелые артропатии).

Степень эффективности лечения оценивают по количеству железа, выводимого с мочой (десфераловый тест), по показателям метаболизма железа и характеристикам крови.

Профилактика

Способов профилактики гемохроматоза не существует. Главную роль играет как можно ранее выявление и диагностирование заболевания.

Прогноз

• При раннем диагностировании заболевания, до развития цирроза, прогноз благоприятен.
• При несвоевременной установке диагноза, отсутствии необходимого лечения прогноз неблагоприятен, и срок жизни с этим заболеванием не превышает пяти лет.
• Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Гемохроматоз: симптомы и лечение

Источник: https://LEDsovet.ru/gemohromatoz-chto-eto-takoe-pervichnyi-i-vtorichnyi-bronzovyi-diabet/

Гемохроматоз

Гемохроматоз — это заболевание, которое чаще всего связано с наследственно передающимися нарушениями. Вследствие определенных дефектов в генетическом коде возникают сбои организма в процессах всасывания и переработки железа: оно всасывается в повышенном количестве и откладывается повсеместно в органных структурах. Конечно же, такое чрезмерное отложение совершенно ненужных там веществ вызывает нарушение нормальной работы поврежденных органов.

Гемохроматоз является достаточно серьезным заболеванием. Встречается он достаточно редко: на 1000 человек-носителей гена гемохроматоза, он проявится только примерно у 3-х или 4-х человек.

Так как гемохроматоз имеет системное течение, то страдать от него будет большинство важных органов.

Постоянное увеличение концентрации железа и появление его «хранилищ» в органах может окончиться весьма плачевно: разовьется недостаточность того или другого органа.

Гемохроматоз причины

Как и многие заболевания, гемохроматоз можно разделить на первичный (он же наследственный или идиопатический гемохроматоз), и на вторичный (появляется как следствие заболеваний или воздействии на орган неблагоприятных факторов).

Первичный гемохроматоз (он же идиопатический гемохроматоз) является основной разновидностью этого заболевания. Причины, которые запускают его появление сугубо генетические.

Возникает ошибка в определенных хромосомных локациях и организм человека начинает поглощать железо в непомерных количествах.

Вследствие этого организму приходится куда-то утилизировать излишки железа, которое не используется им для метаболических целей. Как и в природе, организм идёт по самому простому пути: излишнее количество какого-либо вещества он просто превращает в отложения.

В случае с гемохроматозом возникают отложения железа. Если точнее сказать, то железо будет всасываться клетками тонкого кишечника и постепенно трансформироваться в пигмент гемосидерин.

Ненужное организму количество этого самого пигмента и будет засорять клетки органов.

Самыми частыми органами, куда организм будет прятать лишнее количество железа, станут печень, а за ней и поджелудочная железа. Кроме вышеназванных органов, также излишним железом будет постепенно заполняться сердечная мышца.

Конечно же, чужеродные «залежи железа» в органах не будут позитивно влиять на  работу этих органов. Хуже того, отложения излишков железа постепенно губят клетки.

Позднее, на месте погибшей клетки разрастается соединительная ткань, пытаясь заместить умершую структуру.

Важно знать, что гемохроматоз является так называемым «заболеванием накопления», иными словами гемохроматоз проявится только тогда, когда в организме будет присутствовать определённое количество излишков железа или его отложения запустят изменения в органах. Поэтому одним их классических признаков гемохроматоза будет необходимость в достаточно длительном течении для полного раскрытия развернутой клинической картины (иногда процесс развития гемохроматоза может затянуться на десятилетия).

Это вещество является основанным транспортом, который доставляет железо в те места, где оно нужно для синтеза различных новых структур и клеток (например, новых эритроцитов).

Так как транспортировать железо нечему, или количество вещества — транспорта является недостаточным, то постепенно количество железа увеличивается, организм попытается «спрятать» неиспользующееся железо и появляется картина уже известного нам гемохроматоза.

Также вторично обусловленный гемохроматоз может развиться из-за постоянного употребления алкоголя. Спиртное очень хорошо стимулирует захват железа в полости тонкой кишки, и может подстегнуть появление наследственного гемохроматоза.

Кстати, чаще всего, когда хотят сказать о возможном наличии гемохроматоза у больного, то априори подразумевают именно наследственный гемохроматоз.

Вторичные гемохроматозы появляются не так часто, если сравнивать их с наследственными видами.

Гемохроматоз симптомы

У гемохроматоза симптомы напрямую связаны с органами, которые повреждают накопившиеся там «железные» отложения.

Кстати, еще интересный факт: чаще всего гемохроматоз начинает клинически разгораться где- то приблизительно в сорокалетнем возрасте (о причинах такого течения уже было написано выше: все дело во времени накопления ненужного железа).

Здесь также важную роль играет пол: мужчины составляют основной контингент больных гемохроматозом. Женщин спасают их функциональные особенности: каждый месяц, с менструацией может выходить определённое количество лишнего железа.

Постепенно исчезают поврежденные клетки печени. Их пытается заместить соединительная ткань. Из-за этих процессов печень теряет и свою форму, постепенно уменьшаясь в размерах, и достаточный уровень своих функций. Появляются все «прелести» цирроза: появление асцита, расцвет портальной гипертензии и зависшая угроза смерти от кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода.

Когда таким же повреждениям подвергается поджелудочная железа, то результат не менее плачевный. Из-за постоянных отложений железа умирают одни из самых важных для организма и жизни человека клеток — клетки поджелудочной железы.

Постепенно исчезают В-клетки, которые занимаются постоянным синтезированием инсулина. В результате, гемохроматоз может запустить появление вторичного сахарного диабета и всех его последствий.

Кстати, одно из названий гемохроматоза, а именно «бронзовый» сахарный диабет, появилось именно из этого клинического проявления.

Этот характерный бронзоватый оттенок у больных гемохроматозом появляется благодаря тому, что в верхнем слое кожи накапливается все тот же печально известный гемосидерин. И получается вся палитра бронзовых оттенков на коже у больных: от дымчатой до насыщенно — бронзовой окраски.

Лучше всего эти цветовые явления проявляются на открытых участках тела: лице и руках. При более детальном осмотре такую окраску можно найти в области подмышечных впадин и наружных половых органах.

Когда при гемохроматозе повреждаются клетки сердечного мышечного слоя, то появится гемохроматозная кардиомиопатия. Она будет проявляться тем, что камеры сердца будут растягиваться, сердце увеличится в своих размерах.

Если его не корректировать медикаментозными средствами, то именно сердечная недостаточность станет причиной летальности у больных гемохроматозом (где- то около 37% больных).

Как уже описывалось выше, гемохроматоз является заболеванием с большой длительностью протекания. В среднем период протекания болезни составляет около 15-20 лет. Важно знать, что продолжительность жизни больных будет напрямую зависеть от начала проявлений цирроза печени. После того как появились его признаки, в среднем больной гемохроматозом сможет прожить ещё где-то около 10-ти лет.

Гемохроматоз диагностика

В первую очередь обследования больного на вероятное наличие у него гемохроматоза всегда начинаются с исследования его наследственности. Также для исследования возможных генетических поражений, используют тщательный опрос больного и сбор наследственного анамнеза.

После этого приступают к исследованиям крови.

Одним из важных сигналов о том, что у человека возможно наличие гемохроматоза будет повышение уровня железа в сыворотке крови (обычно при его превышении значения в 38 мкмоль/л) при проведении биохимического анализа.

Также в  этом же анализе на наличие гемохроматоза заставит задуматься значительное увеличение ферритина (здесь тревожными будут следующие показатели: от 200 мкмоль/л и больше).

В анализе мочи признаком гемохроматоза станет чрезмерное выделение железа почками с мочой: от 10 и до 20 миллиграмм на протяжении одних суток (норма содержания железа в моче до 2 миллиграмм).

Также показано проведение специальных исследований: пункции грудины (стернальной пункции) и биопсии кожного лоскута.

Такое исследование как стернальная пункция подтвердит вероятный диагноз гемохроматоза тогда,  когда в полученном пунктате будет определено повышенное содержание уровня железа. Для кожной биопсии при гемохроматозе будет характерно большое отложение пигмента меланина.

Ещё одной яркой диагностической особенностью гемохроматоза будет так называемая «проба на повышенную экскрецию железа с мочой» или десфераловая проба. Процедура проведения этой пробы следующая: пациенту вводят с помощью внутримышечно инъекции особое вещество — десферал.

Хорошими помощниками в выявлении гемохроматоза будут и инструментальные методы: ультразвуковое исследование печени и поджелудочной железы.

Гемохроматоз лечение

Так как гемохроматоз в первую очередь является заболеванием генетического типа, то лечения направленного непосредственно на саму причину его возникновения ещё пока нет.

Но разработан целый комплекс мер, направленный на уменьшение клинических проявлений, снижение риска появления осложнений и облегчения состояния больного.

Этот комплекс включает в себя специальную диету, методы по экстракорпоральной фильтрации крови, медикаментозные препараты, микрохирургические манипуляции.

Диета при гемохроматозе играет важную роль в лечении больного. Полностью удаляются из рациона те продукты, которые являются донорами железа для человеческого организма. В большей мере это касается мясных продуктов. Больным с гемохроматозом строго запрещено употребление алкоголя в любых количествах (механизм воздействия алкоголя на повышение содержания железа в организме рассмотрен выше).

Одним из самых эффективных методов по купированию развития гемохроматоза является кровопускание. Благодаря ему, в организме значительно снижается уровень лишних железосодержащих веществ. У больных гемохроматозом средняя частота проведения этой процедуры будет составлять около 2-х раз в неделю. Обычно за одну процедуру выпускается средний для неё объём крови (около 450 мл).

Но чаще всего график кровопускания составляется индивидуально для каждого больного гемохроматозом. Учитываются показатели избытка железа, уровень гемоглобина на момент начала процедур. Чаще всего эти процедуры будут проводить до тех пор, пока анализы не покажут наличие у больного анемии 1-й (лёгкой) степени.

Ещё одним методом очищения организма от излишков железа является более современная процедура цитофереза.

Но при этом часть крови будет удаляться: чаще всего забирают именно её клеточную составляющую, а плазму не трогают. В среднем проводят около 10 таких процедур одним циклом.

После вышеописанных процедур также можно применять введение медикаментозных средств, которые связывают и удаляют железо из организма. Чаще других здесь будет использоваться Десферал в виде капельниц. Десферал и его производные относят к так называемым «хелатным» препаратам. Их химическая формула подобна двум клешнями, которые захватывают и выводят токсические вещества.

Важно знать, что начало лечения гемохроматоза напрямую будет зависеть от появления его клинических проявлений: чем они будут ярче выражены, тем сильнее будет медикаментозная поддержка.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/gemohromatoz/

Гемохроматоз

Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания. Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах.

Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета.

Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.

Факторы риска

Существуют некоторые известные факторы риска гемохроматоза:

1. Генетические факторы. Наличие двух копий мутированного гена «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Каждый человек наследует одну копию гена от отца, другую от матери. 
2. Семейная история. Если в семье есть родственник, страдающий гемохроматозом: родитель, ребенок, брат или сестра, то шанс развития заболевания увеличивается в несколько раз.
3. Этничность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена хроматоза и развития гемохроматоза.
4. Пол. Мужчины значительно чаще страдают гемохроматозом, чем женщины. Первые признаки и симптомы заболевания проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Гемохроматоз у женщин встречается реже. У женщин заболевание манифестирует в основном в период постменопаузы, поскольку в течение репродуктивного периода происходят физиологические потери железа.

Механизм избыточного накопления железа  Только 10% потребляемого железа поглощается организмом. Уровень поглощаемого железа зависит от запасов организма, если их достаточно, то кишечник уменьшает всасывание железа из пищи, тем самым предотвращая избыточное накопление микроэлемента. У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».

Наследственный гемохроматоз: генетические причины

HFE — это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31% людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам. Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем. Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов. Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза. Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

При вторичном гемохроматозе, генетические мутации отсутствуют. Такое состояние развивается при:

• Хронических заболеваниях печени (гепатит С, алкогольная болезнь печени).
• Переливании крови и некоторых видах анемии.
• Редких наследственных заболевания, например, атрансферринемия или ацерулоплазминемия.
• Генетических нарушениях синтеза одной из цепей гемоглобина, например, талассемии.
• Длительном приеме добавок и витаминов, содержащих железо или употребление сверхдоз препаратов.
• Длительном нахождении на почечном диализе.

Неонатальный гемохроматоз У новорожденных с неонатальным гемохроматозом, железо способно накапливаться быстро в печени. Часто дети рождаются мертвыми, либо быстро погибают после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Такое состояние является проявлением следствия выработки материнских антител против клеток печени ребенка.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ранними признаки гемохроматоза являются:

• боль в животе;
• отсутствие менструации;
• высокий уровень сахара в крови;
• сниженная функция щитовидной железы;
• потеря либидо, сексуального влечения;
• уменьшение размера яичек;
• бронзовый цвет кожи;
• выраженная слабость, быстрая утомляемость;
• потеря веса.

Со временем развиваются более тяжелые симптомы:

• артрит;
• цирроз печени;
• сахарный диабет 2-го типа;
• застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатии;
• панкреатит.

Диагностика гемохроматоза Гемохроматоз трудно диагностировать на основании симптомов, поскольку они неспецифичны и характерны для других состояний.

Существует два анализа крови, которые могут диагностировать перегрузку железом:

1. Анализ насыщения трансферрином железа. Трансферрин — это белок, который несет железо в крови. Этот тест измеряет количество железа, связанного с трансферрином. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
2. Сывороточный ферритин. Этот анализ крови измеряет количество железа, которое хранится в организме. Уровни ферритина в сыворотке помогают проводить контроль лечения.

Для определения предрасположенности к избыточному всасыванию микроэлемента необходимо пройти генетическое исследование.

Источник: https://dnkom.ru/o-kompanii/stati/obsledovanie/gemokhromatoz/